Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GHRHR

growth hormone releasing hormone receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p14.3
Souřadnice
Chromozom 7: 30 963 953–30 979 528 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 15,6 kb
Protein
423 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000326139.7NM_000823.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GHRHR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u GHRHR. GHRHR a 12 genů poblíž na chromozomu 7, od 30 471 741 do 31 471 740.Chromozom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbNOD1: 30 424 527–30 478 914, řetězec zpětnémNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, řetězec zpětnémGGCT: 30 497 077–30 550 761, řetězec zpětnémGARS1: 30 580 533–30 634 033, řetězec dopřednémGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, řetězec zpětnémCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, řetězec dopřednémINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, řetězec dopřednémINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, řetězec dopřednémMINDY4: 30 852 273–30 923 812, řetězec dopřednémAQP1: 30 910 755–30 925 517, řetězec dopřednémAQP1GHRHR: 30 963 953–30 979 528, řetězec dopřednémGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, řetězec dopřednémADCYAP1R1NEUROD6: 31 337 066–31 340 901, řetězec zpětnémNEUROD6Schéma GHRHR: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 30 963 953–30 964 125, 173 bázíExon 2: 30 968 834–30 968 936, 103 bázíExon 3: 30 969 063–30 969 170, 108 bázíExon 4: 30 969 867–30 969 964, 98 bázíExon 5: 30 971 119–30 971 216, 98 bázíExon 6: 30 971 963–30 972 095, 133 bázíExon 7: 30 973 985–30 974 138, 154 bázíExon 8: 30 974 429–30 974 489, 61 bázíExon 9: 30 974 971–30 975 040, 70 bázíExon 10: 30 975 777–30 975 868, 92 bázíExon 11: 30 976 429–30 976 558, 130 bázíExon 12: 30 977 281–30 977 322, 42 bázíExon 13: 30 979 119–30 979 528, 410 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 15,6 kb genu; 1 272 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GHRHR

17

pozic v genu GHRHR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,6 kb genu GHRHR, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GHRHR: growth hormone releasing hormone receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ghrhr

Vancouver

Dante Labs. Gen GHRHR: growth hormone releasing hormone receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ghrhr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test