Gen
ZSWIM7
zinc finger SWIM-type containing 7
- HGNC 26993↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000214941↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 125150↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17p12
- Souřadnice
- Chromozom 17: 15 976 560–15 999 704 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 23,1 kb
- Protein
- 140 aminokyselin
- Další názvy
- SWS1
- Transkript MANE Select
- ENST00000399277.6NM_001042697.2
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zswim7.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si ZSWIM7 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Female Infertility
Diminished or absent ability of a female to achieve conception.
- 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je ZSWIM7 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2 kb z 23,1 kb genu; 423 těchto bází kódují protein.
Sekvenování ZSWIM7
2Nízká
Jak obtížně se ZSWIM7 sekvenuje krátkými čteními, ze 100Každý sloupec udává podíl exonových bází ZSWIM7 v dané obtížné oblasti. Skóre je váží podle toho, jak moc každá z nich ztěžuje volání krátkými čteními: 0, pokud žádná báze není v žádné takové oblasti, 100, pokud je každá báze ve všech těchto oblastech.
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Váha 35 %.2,1 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, s identitou 90 % nebo vyšší. Váha 30 %.0 %
- RepeticeTandemové repetice a řetězce jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přesahovat. Váha 15 %.2,3 %
- Obsah GCÚseky s obsahem G a C pod 25 % nebo nad 65 %, které příprava knihovny pokrývá jen slabě. Váha 10 %.9,2 %
- Pokrytí referenceMezery v okolní referenční sestavě, kam se krátké čtené úseky nemají kam zarovnat. Váha 10 %.0 %
1
pozice v ZSWIM7, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celé genomové sekvenování pokrývá všech 23,1 kb genu ZSWIM7, včetně intronů, nejen 2 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Sdílí 1 onemocnění
- ATMATM serine/threonine kinaseSdílí 1 onemocnění
- BMP15bone morphogenetic protein 15Sdílí 1 onemocnění
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Sdílí 1 onemocnění
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitSdílí 1 onemocnění
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Sdílí 1 onemocnění
- FANCMFA complementation group MSdílí 1 onemocnění
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorSdílí 1 onemocnění
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Sdílí 1 onemocnění
- FOXL2forkhead box L2Sdílí 1 onemocnění
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorSdílí 1 onemocnění
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s ZSWIM7
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ZSWIM7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
- Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ZSWIM7: zinc finger SWIM-type containing 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zswim7
Dante Labs. Gen ZSWIM7: zinc finger SWIM-type containing 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zswim7
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů