Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q15
Souřadnice
Chromozom 5: 96 390 333–96 433 248 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 42,9 kb
Protein
753 aminokyselin
Další názvy
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Předchozí symboly
NEC1
Transkript MANE Select
ENST00000311106.8NM_000439.5
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)

    • Inherited obesity (leptin-melanocortin pathway)

      Early-onset severe obesity caused by single-gene defects in appetite regulation, including MC4R, SIM1 (dominant), and LEP, LEPR, POMC and PCSK1 (recessive) deficiencies.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Targeted medicines are available for some forms: metreleptin for leptin deficiency, and setmelanotide for POMC, PCSK1 and LEPR deficiency.

Jak je PCSK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u PCSK1. PCSK1 a 4 genů poblíž na chromozomu 5, od 95 911 791 do 96 911 790.Chromozom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95 885 095–95 961 907, řetězec zpětnémELL2CAST: 96 247 756–96 779 595, řetězec dopřednémCASTPCSK1: 96 390 333–96 433 248, řetězec zpětnémPCSK1ERAP1: 96 759 649–96 808 177, řetězec zpětnémERAP1ERAP2: 96 875 979–96 919 703, řetězec dopřednémERAP2Schéma PCSK1: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 96 390 333–96 393 378, 3 046 bázíExon 13: 96 394 864–96 395 025, 162 bázíExon 12: 96 397 336–96 397 469, 134 bázíExon 11: 96 398 879–96 399 036, 158 bázíExon 10: 96 399 953–96 400 186, 234 bázíExon 9: 96 408 223–96 408 323, 101 bázíExon 8: 96 410 774–96 410 986, 213 bázíExon 7: 96 412 318–96 412 490, 173 bázíExon 6: 96 416 033–96 416 121, 89 bázíExon 5: 96 421 880–96 421 956, 77 bázíExon 4: 96 423 313–96 423 459, 147 bázíExon 3: 96 425 820–96 425 930, 111 bázíExon 2: 96 429 213–96 429 317, 105 bázíExon 1: 96 432 863–96 433 248, 386 bází14131211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 42,9 kb genu; 2 262 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PCSK1

14

pozic v genu PCSK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42,9 kb genu PCSK1, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. Gen PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pcsk1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test