Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GNRH1

gonadotropin releasing hormone 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p21.2
Souřadnice
Chromozom 8: 25 419 258–25 424 261 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 5 kb
Protein
92 aminokyselin
Další názvy
LNRH
Předchozí symboly
GRH, GNRH, LHRH
Transkript MANE Select
ENST00000421054.7NM_001083111.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GNRH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 8, se závorkou u GNRH1. GNRH1 a 5 genů poblíž na chromozomu 8, od 24 921 760 do 25 921 759.Chromozom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbNEFL: 24 950 955–24 956 721, řetězec zpětnémNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, řetězec dopřednémDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 261, řetězec zpětnémGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, řetězec zpětnémKCTD9CDCA2: 25 459 199–25 508 491, řetězec dopřednémCDCA2EBF2: 25 841 725–26 045 420, řetězec zpětnémEBF2Schéma GNRH1: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 25 419 258–25 419 460, 203 bázíExon 3: 25 421 573–25 421 668, 96 bázíExon 2: 25 423 190–25 423 331, 142 bázíExon 1: 25 424 201–25 424 261, 61 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,5 kb z 5 kb genu; 279 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GNRH1

3

pozic v genu GNRH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5 kb genu GNRH1, včetně intronů, nikoli jen 0,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNRH1: gonadotropin releasing hormone 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnrh1

Vancouver

Dante Labs. Gen GNRH1: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnrh1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test