Gen
ESR1
estrogen receptor 1
- HGNC 3467↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000091831↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2099↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6q25.1-q25.2
- Souřadnice
- Chromozom 6: 151 807 682–152 103 274 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 295,6 kb
- Protein
- 595 aminokyselin
- Další názvy
- ER, NR3A1, Era, ER-alpha
- Předchozí symboly
- ESR
- Transkript MANE Select
- ENST00000206249.8NM_000125.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si ESR1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ESR1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ESR1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,3 kb z 295,6 kb genu; 1 788 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s ESR1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ESR1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the endocrine system
- Delayed puberty
- Increased circulating osteocalcin level
- Increased serum estradiol
- Abnormality of circulating hormone level
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormal testosterone level
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ESR1: estrogen receptor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/esr1
Dante Labs. Gen ESR1: estrogen receptor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/esr1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů