Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RNPC3

RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p21.1
Souřadnice
Chromozom 1: 103 525 699–103 555 239 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 29,5 kb
Protein
517 aminokyselin
Další názvy
KIAA1839, FLJ20008, RBM40, SNRNP65
Transkript MANE Select
ENST00000423855.7NM_017619.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je RNPC3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u RNPC3. RNPC3 a 6 genů poblíž na chromozomu 1, od 103 040 469 do 104 040 468.Chromozom 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbCOL11A1: 102 876 467–103 108 872, řetězec zpětnémCOL11A1RNPC3: 103 525 699–103 555 239, řetězec dopřednémRNPC3AMY2B: 103 553 815–103 579 534, řetězec dopřednémAMY2BAMY2A: 103 617 427–103 625 780, řetězec dopřednémAMY2AAMY1A: 103 650 592–103 664 629, řetězec dopřednémAMY1AAMY1B: 103 687 415–103 701 064, řetězec zpětnémAMY1BAMY1C: 103 745 126–103 758 726, řetězec dopřednémAMY1CSchéma RNPC3: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 103 525 699–103 526 262, 564 bázíExon 2: 103 527 695–103 527 742, 48 bázíExon 3: 103 533 739–103 533 857, 119 bázíExon 4: 103 534 774–103 534 857, 84 bázíExon 5: 103 535 330–103 535 441, 112 bázíExon 6: 103 536 126–103 536 194, 69 bázíExon 7: 103 537 342–103 537 484, 143 bázíExon 8: 103 541 350–103 541 475, 126 bázíExon 9: 103 543 296–103 543 447, 152 bázíExon 10: 103 544 941–103 545 102, 162 bázíExon 11: 103 546 248–103 546 342, 95 bázíExon 12: 103 546 977–103 547 035, 59 bázíExon 13: 103 550 941–103 551 073, 133 bázíExon 14: 103 551 721–103 551 792, 72 bázíExon 15: 103 555 034–103 555 239, 206 bází1234567891011121314155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 29,5 kb genu; 1 554 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RNPC3

3

pozic v genu RNPC3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 29,5 kb genu RNPC3, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNPC3: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnpc3

Vancouver

Dante Labs. Gen RNPC3: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnpc3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test