Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MRPS22

mitochondrial ribosomal protein S22

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q23
Souřadnice
Chromozom 3: 139 344 020–139 357 129 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 13,1 kb
Protein
360 aminokyselin
Další názvy
MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
Transkript MANE Select
ENST00000680020.1NM_020191.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je MRPS22 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u MRPS22. MRPS22 a 9 genů poblíž na chromozomu 3, od 138 850 575 do 139 850 574.Chromozom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, řetězec zpětnémFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, řetězec dopřednémFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, řetězec zpětnémPRR23APRR23B: 139 019 031–139 020 926, řetězec zpětnémPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, řetězec zpětnémPRR23CMRPS22: 139 344 020–139 357 129, řetězec dopřednémMRPS22COPB2: 139 353 942–139 389 736, řetězec zpětnémCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, řetězec zpětnémRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, řetězec zpětnémRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, řetězec zpětnémNMNAT3Schéma MRPS22: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 139 344 020–139 344 198, 179 bázíExon 2: 139 346 878–139 347 044, 167 bázíExon 3: 139 348 160–139 348 324, 165 bázíExon 4: 139 350 179–139 350 322, 144 bázíExon 5: 139 350 977–139 351 060, 84 bázíExon 6: 139 352 647–139 352 792, 146 bázíExon 7: 139 355 682–139 355 790, 109 bázíExon 8: 139 356 919–139 357 129, 211 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 13,1 kb genu; 1 083 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MRPS22

9

pozic v genu MRPS22, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,1 kb genu MRPS22, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRPS22: mitochondrial ribosomal protein S22. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mrps22

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPS22: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mrps22

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test