Gen

MSH4

mutS homolog 4

Cytogenetická poloha: 1p31.1
Souřadnice: Chromozom 1: 75 796 882–75 913 242 (GRCh38)
Exony: 20 exonů na 116,4 kb
Protein: 936 aminokyselin
Transkript MANE Select: ENST00000263187.4NM_002440.4
Typ lokusu: Protein-coding

Velmi vysoká
Jistá
Nízká
Velmi nízká

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/msh4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Otevřít JSON

Přečtěte si MSH4 i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorovaný report související s tímto genem

Female Infertility
- Diminished or absent ability of a female to achieve conception.
  - 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je MSH4 uspořádán

Kódující sekvence
Netranslatovaná oblast
Intron
Směr transkripce
Známá místa způsobující onemocnění
Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 116,4 kb genu; 2 811 těchto bází kódují protein.

Sekvenování MSH4

pozic v MSH4, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 116,4 kb genu MSH4, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Rysy spojené s MSH4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MSH4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the genitourinary system

Zobrazit ještě 5 rysů

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the integument

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MSH4: mutS homolog 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/msh4

Vancouver

Dante Labs. Gen MSH4: mutS homolog 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/msh4

Jeden test. Odpovědi na celý život.