Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q25.2
Souřadnice
Chromozom 15: 82 130 233–82 262 734 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 132,5 kb
Protein
1 120 aminokyselin
Další názvy
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Předchozí symboly
EFTUD1
Transkript MANE Select
ENST00000268206.12NM_024580.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Shwachman-Diamond Syndrome

    • A condition mainly caused by recessive changes in SBDS, and less often in EFL1 or other genes, featuring neutropenia, exocrine pancreatic insufficiency and skeletal changes, with an increased risk of bone marrow failure, myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis allows pancreatic enzyme replacement and regular blood and bone marrow monitoring, and guides donor choice if stem cell transplantation is needed.

Jak je EFL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u EFL1. EFL1 a 8 genů poblíž na chromozomu 15, od 81 696 484 do 82 696 483.Chromozom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, řetězec zpětnémMEX3BEFL1: 82 130 233–82 262 734, řetězec zpětnémEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, řetězec dopřednémSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, řetězec zpětnémGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, řetězec dopřednémGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, řetězec zpětnémRPS17: 82 536 788–82 573 194, řetězec zpětnémCPEB1: 82 543 201–82 648 861, řetězec zpětnémCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, řetězec zpětnémAP3B2Schéma EFL1: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 82 130 233–82 130 561, 329 bázíExon 19: 82 138 658–82 138 842, 185 bázíExon 18: 82 151 465–82 152 423, 959 bázíExon 17: 82 157 713–82 157 860, 148 bázíExon 16: 82 163 853–82 163 984, 132 bázíExon 15: 82 214 717–82 214 855, 139 bázíExon 14: 82 219 652–82 219 818, 167 bázíExon 13: 82 220 078–82 220 229, 152 bázíExon 12: 82 225 165–82 225 264, 100 bázíExon 11: 82 227 450–82 227 572, 123 bázíExon 10: 82 228 191–82 228 327, 137 bázíExon 9: 82 229 034–82 229 110, 77 bázíExon 8: 82 230 848–82 230 971, 124 bázíExon 7: 82 238 307–82 238 521, 215 bázíExon 6: 82 240 418–82 240 555, 138 bázíExon 5: 82 241 270–82 241 403, 134 bázíExon 4: 82 252 691–82 252 775, 85 bázíExon 3: 82 259 088–82 259 155, 68 bázíExon 2: 82 261 688–82 261 797, 110 bázíExon 1: 82 262 614–82 262 734, 121 bází201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 132,5 kb genu; 3 363 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EFL1

6

pozic v genu EFL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 4 (67 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 132,5 kb genu EFL1, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EFL1: elongation factor like GTPase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFL1: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/efl1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test