Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POMC

proopiomelanocortin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.3
Souřadnice
Chromozom 2: 25 160 860–25 168 580 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 7,7 kb
Protein
267 aminokyselin
Další názvy
MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
Transkript MANE Select
ENST00000395826.7NM_000939.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)

    • Inherited obesity (leptin-melanocortin pathway)

      Early-onset severe obesity caused by single-gene defects in appetite regulation, including MC4R, SIM1 (dominant), and LEP, LEPR, POMC and PCSK1 (recessive) deficiencies.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Targeted medicines are available for some forms: metreleptin for leptin deficiency, and setmelanotide for POMC, PCSK1 and LEPR deficiency.

Jak je POMC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u POMC. POMC a 8 genů poblíž na chromozomu 2, od 24 664 720 do 25 664 719.Chromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbNCOA1: 24 490 983–24 770 702, řetězec dopřednémNCOA1PTRHD1: 24 788 911–24 793 395, řetězec zpětnémPTRHD1CENPO: 24 793 100–24 822 376, řetězec dopřednémCENPOADCY3: 24 819 169–24 920 299, řetězec zpětnémADCY3DNAJC27: 24 943 636–24 972 094, řetězec zpětnémDNAJC27EFR3B: 25 042 048–25 159 135, řetězec dopřednémEFR3BPOMC: 25 160 860–25 168 580, řetězec zpětnémPOMCDNMT3A: 25 227 855–25 342 590, řetězec zpětnémDNMT3ADTNB: 25 377 028–25 673 717, řetězec zpětnémDTNBSchéma POMC: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 25 160 860–25 161 752, 893 bázíExon 2: 25 164 641–25 164 792, 152 bázíExon 1: 25 168 498–25 168 580, 83 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 7,7 kb genu; 804 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POMC

7

pozic v genu POMC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,7 kb genu POMC, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POMC: proopiomelanocortin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pomc

Vancouver

Dante Labs. Gen POMC: proopiomelanocortin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pomc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test