Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CDK4

cyclin dependent kinase 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q14.1
Souřadnice
Chromozom 12: 57 747 727–57 752 310 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 4,6 kb
Protein
303 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PSK-J3
Transkript MANE Select
ENST00000257904.11NM_000075.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Melanoma

    • Susceptibility to familial cutaneous melanomaAutozomálně dominantní

      Inherited melanoma susceptibility caused by variants in genes such as CDKN2A, CDK4, MITF and POT1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular full skin examinations, sun protection and, for CDKN2A carriers, consideration of pancreatic surveillance.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CDK4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u CDK4. CDK4 a 30 genů poblíž na chromozomu 12, od 57 250 019 do 58 250 018.Chromozom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbSTAC3: 57 243 453–57 251 195, řetězec zpětnémSTAC3: 57 249 609–57 296 484, řetězec zpětnémR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, řetězec zpětnémR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, řetězec dopřednémINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, řetězec dopřednémINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, řetězec dopřednémGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, řetězec zpětnémMARS1: 57 475 445–57 517 702, řetězec dopřednémDDIT3: 57 516 584–57 523 630, řetězec zpětnémDDIT3: 57 517 712–57 520 480, řetězec zpětnémMBD6: 57 520 710–57 530 614, řetězec dopřednémMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, řetězec zpětnémDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, řetězec dopřednémPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, řetězec dopřednémDTX3: 57 604 484–57 609 804, řetězec dopřednémDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, řetězec dopřednémARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, řetězec dopřednémB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, řetězec zpětnémB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, řetězec dopřednémAGAP2: 57 723 761–57 742 209, řetězec zpětnémTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, řetězec dopřednémTSPAN31CDK4: 57 747 727–57 752 310, řetězec zpětnémCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, řetězec dopřednémMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 768 986, řetězec zpětnémCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, řetězec zpětnémEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, řetězec dopředném: 57 772 660–57 797 554, řetězec dopřednémTSFM: 57 782 731–57 828 655, řetězec dopřednémAVIL: 57 797 376–57 818 734, řetězec zpětnémCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, řetězec zpětnémCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, řetězec dopřednémATP23Schéma CDK4: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 57 747 727–57 748 617, 891 bázíExon 7: 57 749 182–57 749 317, 136 bázíExon 6: 57 749 454–57 749 504, 51 bázíExon 5: 57 750 656–57 750 765, 110 bázíExon 4: 57 750 923–57 751 090, 168 bázíExon 3: 57 751 207–57 751 342, 136 bázíExon 2: 57 751 500–57 751 736, 237 bázíExon 1: 57 752 175–57 752 310, 136 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 4,6 kb genu; 912 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CDK4

4

pozic v genu CDK4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,6 kb genu CDK4, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDK4: cyclin dependent kinase 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdk4

Vancouver

Dante Labs. Gen CDK4: cyclin dependent kinase 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdk4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test