Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LPIN2

lipin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18p11.31
Souřadnice
Chromozom 18: 2 916 999–3 013 144 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 96,1 kb
Protein
896 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA0249
Transkript MANE Select
ENST00000677752.1NM_001375808.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • Majeed syndromeAutozomálně recesivní

      Recurrent bone inflammation (osteomyelitis), anaemia and skin inflammation from childhood, caused by variants in LPIN2.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je LPIN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u LPIN2. LPIN2 a 8 genů poblíž na chromozomu 18, od 2 465 072 do 3 465 071.Chromozom 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, řetězec zpětnémMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, řetězec dopřednémNDC80SMCHD1: 2 655 656–2 805 398, řetězec dopřednémSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, řetězec dopřednémEMILIN2LPIN2: 2 916 999–3 013 144, řetězec zpětnémLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, řetězec zpětnémMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, řetězec dopřednémMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, řetězec dopřednémMYL12BTGIF1: 3 411 608–3 459 978, řetězec dopřednémTGIF1Schéma LPIN2: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 916 999–2 920 437, 3 439 bázíExon 19: 2 920 778–2 920 881, 104 bázíExon 18: 2 921 533–2 921 647, 115 bázíExon 17: 2 922 047–2 922 199, 153 bázíExon 16: 2 923 775–2 923 861, 87 bázíExon 15: 2 924 398–2 924 546, 149 bázíExon 14: 2 925 224–2 925 368, 145 bázíExon 13: 2 926 723–2 926 805, 83 bázíExon 12: 2 927 722–2 927 811, 90 bázíExon 11: 2 928 591–2 928 660, 70 bázíExon 10: 2 929 065–2 929 158, 94 bázíExon 9: 2 931 256–2 931 443, 188 bázíExon 8: 2 934 351–2 934 450, 100 bázíExon 7: 2 937 692–2 938 037, 346 bázíExon 6: 2 939 480–2 939 603, 124 bázíExon 5: 2 940 605–2 940 712, 108 bázíExon 4: 2 951 055–2 951 356, 302 bázíExon 3: 2 954 504–2 954 599, 96 bázíExon 2: 2 960 649–2 960 849, 201 bázíExon 1: 3 013 087–3 013 144, 58 bází201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,1 kb z 96,1 kb genu; 2 691 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LPIN2

43

pozic v genu LPIN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 96,1 kb genu LPIN2, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LPIN2: lipin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lpin2

Vancouver

Dante Labs. Gen LPIN2: lipin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lpin2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test