Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SOHLH1

spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 135 693 407–135 699 481 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 6,1 kb
Protein
387 aminokyselin
Další názvy
NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
Předchozí symboly
C9orf157
Transkript MANE Select
ENST00000425225.2NM_001101677.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SOHLH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u SOHLH1. SOHLH1 a 15 genů poblíž na chromozomu 9, od 135 196 444 do 136 196 443.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,2 Mb135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 MbPPP1R26: 135 479 073–135 488 897, řetězec dopřednémPPP1R26PIERCE1: 135 494 521–135 501 756, řetězec zpětnémPIERCE1MRPS2: 135 499 970–135 504 676, řetězec dopřednémMRPS2LCN1: 135 521 438–135 526 540, řetězec dopřednémLCN1OBP2A: 135 545 504–135 549 969, řetězec dopřednémOBP2APAEP: 135 561 750–135 566 955, řetězec dopřednémPAEP: 135 604 345–135 619 893, řetězec dopřednémGLT6D1: 135 623 648–135 641 216, řetězec zpětnémGLT6D1LCN9: 135 663 309–135 666 961, řetězec dopřednémLCN9SOHLH1: 135 693 407–135 699 481, řetězec zpětnémSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, řetězec dopřednémKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, řetězec zpětnémCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, řetězec zpětnémUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, řetězec zpětnémNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, řetězec zpětnémTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, řetězec zpětnémLHX3Schéma SOHLH1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 135 693 407–135 693 814, 408 bázíExon 7: 135 694 387–135 694 457, 71 bázíExon 6: 135 695 050–135 695 263, 214 bázíExon 5: 135 696 612–135 696 805, 194 bázíExon 4: 135 697 506–135 697 627, 122 bázíExon 3: 135 698 329–135 698 476, 148 bázíExon 2: 135 698 995–135 699 126, 132 bázíExon 1: 135 699 403–135 699 481, 79 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 6,1 kb genu; 1 164 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SOHLH1

2

pozic v genu SOHLH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,1 kb genu SOHLH1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOHLH1: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sohlh1

Vancouver

Dante Labs. Gen SOHLH1: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sohlh1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test