Gen
ATRIP
ATR interacting protein
- HGNC 33499↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000164053↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84126↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p21.31
- Souřadnice
- Chromozom 3: 48 446 737–48 467 645 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 20,9 kb
- Protein
- 791 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ12343, MGC20625, MGC21482, MGC26740
- Transkript MANE Select
- ENST00000320211.10NM_130384.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ATRIP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ATRIP. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ATRIP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,6 kb z 20,9 kb genu; 2 376 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ATRIP
1
pozice v genu ATRIP, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 20,9 kb genu ATRIP, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.
Rysy spojené s ATRIP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATRIP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ATRIP: ATR interacting protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atrip
Dante Labs. Gen ATRIP: ATR interacting protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atrip
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů