Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q13
Souřadnice
Chromozom 2: 111 767 640–111 884 193 (GRCh38)
Exony
48 exonů na 116,6 kb
Protein
1 944 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MCPR, TSG24, APC1
Transkript MANE Select
ENST00000341068.8NM_022662.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rothmund-Thomson Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A genodermatosis with poikiloderma, sparse hair, small stature, skeletal abnormalities and, in type 2 (RECQL4), an increased risk of osteosarcoma and skin cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Awareness of bone pain or swelling as possible signs of osteosarcoma, skin checks and sun protection; carriers have no expected health effects.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ANAPC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ANAPC1. ANAPC1 a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 111 325 917 do 112 325 916.Chromozom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111 767 640–111 884 193, řetězec zpětnémANAPC1MERTK: 111 898 456–112 040 637, řetězec dopřednémMERTKTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, řetězec dopřednémTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, řetězec dopřednémFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, řetězec zpětnémZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, řetězec dopřednémZC3H6Schéma ANAPC1: 48 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 111 767 640–111 769 406, 1 767 bázíExon 47: 111 772 341–111 772 475, 135 bázíExon 46: 111 776 859–111 777 057, 199 bázíExon 45: 111 778 675–111 778 770, 96 bázíExon 44: 111 780 299–111 780 385, 87 bázíExon 43: 111 782 369–111 782 507, 139 bázíExon 42: 111 783 897–111 783 964, 68 bázíExon 41: 111 784 323–111 784 400, 78 bázíExon 40: 111 785 360–111 785 477, 118 bázíExon 39: 111 788 234–111 788 320, 87 bázíExon 38: 111 792 362–111 792 555, 194 bázíExon 37: 111 794 078–111 794 131, 54 bázíExon 36: 111 794 233–111 794 323, 91 bázíExon 35: 111 794 818–111 794 894, 77 bázíExon 34: 111 800 797–111 800 871, 75 bázíExon 33: 111 802 428–111 802 506, 79 bázíExon 32: 111 803 448–111 803 530, 83 bázíExon 31: 111 803 705–111 803 839, 135 bázíExon 30: 111 805 802–111 805 893, 92 bázíExon 29: 111 808 947–111 809 181, 235 bázíExon 28: 111 815 370–111 815 641, 272 bázíExon 27: 111 818 840–111 818 958, 119 bázíExon 26: 111 821 239–111 821 453, 215 bázíExon 25: 111 822 422–111 822 600, 179 bázíExon 24: 111 824 966–111 825 036, 71 bázíExon 23: 111 825 131–111 825 167, 37 bázíExon 22: 111 825 777–111 825 855, 79 bázíExon 21: 111 831 286–111 831 434, 149 bázíExon 20: 111 833 220–111 833 311, 92 bázíExon 19: 111 834 604–111 834 872, 269 bázíExon 18: 111 838 438–111 838 512, 75 bázíExon 17: 111 843 412–111 843 599, 188 bázíExon 16: 111 847 138–111 847 198, 61 bázíExon 15: 111 847 725–111 847 865, 141 bázíExon 14: 111 850 776–111 850 910, 135 bázíExon 13: 111 856 614–111 856 679, 66 bázíExon 12: 111 856 796–111 856 886, 91 bázíExon 11: 111 858 306–111 858 401, 96 bázíExon 10: 111 862 389–111 862 598, 210 bázíExon 9: 111 863 675–111 863 895, 221 bázíExon 8: 111 864 806–111 864 951, 146 bázíExon 7: 111 868 023–111 868 096, 74 bázíExon 6: 111 872 630–111 872 712, 83 bázíExon 5: 111 873 308–111 873 408, 101 bázíExon 4: 111 873 613–111 873 664, 52 bázíExon 3: 111 878 810–111 878 971, 162 bázíExon 2: 111 880 613–111 880 849, 237 bázíExon 1: 111 883 942–111 884 193, 252 bází484540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,8 kb z 116,6 kb genu; 5 835 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ANAPC1

2

pozic v genu ANAPC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 116,6 kb genu ANAPC1, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANAPC1: anaphase promoting complex subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. Gen ANAPC1: anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/anapc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test