Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

THRB

thyroid hormone receptor beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p24.2
Souřadnice
Chromozom 3: 24 117 153–24 494 850 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 377,7 kb
Protein
461 aminokyselin
Další názvy
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Předchozí symboly
ERBA2, PRTH
Transkript MANE Select
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hyperthyroidism

    • Overactivity of the thyroid gland resulting in overproduction of thyroid hormone and increased metabolic rate. Causes include diffuse hyperplasia of the thyroid gland (Graves' disease), single nodule in the thyroid gland, and thyroiditis. The symptoms are related to the increased metabolic rate and include weight loss, fatigue, heat intolerance, excessive sweating, diarrhea, tachycardia, insomnia, muscle weakness, and tremor.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Hyperthyroidism

      Overactivity of the thyroid gland resulting in overproduction of thyroid hormone and increased metabolic rate. Causes include diffuse hyperplasia of the thyroid gland (Graves' disease), single nodule in the thyroid gland, and thyroiditis. The symptoms are related to the increased metabolic rate and include weight loss, fatigue, heat intolerance, excessive sweating, diarrhea, tachycardia, insomnia, muscle weakness, and tremor.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited Thyroid Metabolism Disease

      An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of thyroid hormone metabolic process.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism Defects

    • Resistance to thyroid hormone beta (THRB)

      Reduced response to thyroid hormone, with raised thyroid hormone levels and normal or raised TSH; often mistaken for an overactive thyroid.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recognising it avoids unnecessary antithyroid drugs, radioiodine or thyroid surgery.

Jak je THRB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u THRB. THRB a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 23 739 455 do 24 872 548.Chromozom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23 805 907–23 892 208, řetězec dopřednémUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, řetězec zpětnémNKIRAS1RPL15: 23 916 591–23 924 374, řetězec dopřednémRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, řetězec dopřednémNR1D2THRB: 24 117 153–24 494 850, řetězec zpětnémTHRBRARB: 24 687 887–25 597 932, řetězec dopřednémRARBSchéma THRB: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 11: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 24 117 153–24 123 125, 5 973 bázíExon 10: 24 127 499–24 127 757, 259 bázíExon 9: 24 133 316–24 133 462, 147 bázíExon 8: 24 143 501–24 143 706, 206 bázíExon 7: 24 146 675–24 146 822, 148 bázíExon 6: 24 152 390–24 152 490, 101 bázíExon 5: 24 190 074–24 190 334, 261 bázíExon 4: 24 228 938–24 229 001, 64 bázíExon 3: 24 297 226–24 297 371, 146 bázíExon 2: 24 337 300–24 337 371, 72 bázíExon 1: 24 494 652–24 494 850, 199 bází1115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,6 kb z 377,7 kb genu; 1 386 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte THRB

40

pozic v genu THRB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 377,7 kb genu THRB, včetně intronů, nikoli jen 7,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THRB: thyroid hormone receptor beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. Gen THRB: thyroid hormone receptor beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/thrb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test