Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q13.2
Souřadnice
Chromozom 4: 67 737 118–67 754 388 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 17,3 kb
Protein
328 aminokyselin
Další názvy
LHRHR
Předchozí symboly
GRHR
Transkript MANE Select
ENST00000226413.5NM_000406.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GNRHR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u GNRHR. GNRHR a 7 genů poblíž na chromozomu 4, od 67 245 753 do 68 245 752.Chromozom 44q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC: 67 468 762–67 545 565, řetězec zpětnémCENPCSTAP1: 67 558 482–67 607 343, řetězec dopřednémSTAP1UBA6: 67 610 428–67 701 338, řetězec zpětnémUBA6GNRHR: 67 737 118–67 754 388, řetězec zpětnémGNRHRTMPRSS11D: 67 820 876–67 884 002, řetězec zpětnémTMPRSS11DTMPRSS11A: 67 909 395–67 964 140, řetězec zpětnémTMPRSS11ATMPRSS11F: 68 053 198–68 129 869, řetězec zpětnémTMPRSS11FTMPRSS11B: 68 226 653–68 245 694, řetězec zpětnémTMPRSS11BSchéma GNRHR: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 67 737 118–67 740 724, 3 607 bázíExon 2: 67 744 568–67 744 787, 220 bázíExon 1: 67 753 814–67 754 388, 575 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 17,3 kb genu; 987 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GNRHR

30

pozic v genu GNRHR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,3 kb genu GNRHR, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNRHR: gonadotropin releasing hormone receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. Gen GNRHR: gonadotropin releasing hormone receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnrhr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test