Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRHR

thyrotropin releasing hormone receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q23.1
Souřadnice
Chromozom 8: 109 086 585–109 121 565 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 35 kb
Protein
398 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000518632.2NM_003301.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TRHR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u TRHR. TRHR a 7 genů poblíž na chromozomu 8, od 108 604 075 do 109 604 074.Chromozom 88q23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbTMEM74: 108 606 850–108 787 624, řetězec zpětnémTMEM74TRHR: 109 086 585–109 121 565, řetězec dopřednémTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, řetězec zpětnémNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, řetězec dopřednémENY2PKHD1L1: 109 362 429–109 537 207, řetězec dopřednémPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, řetězec dopřednémEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, řetězec dopřednémEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, řetězec zpětnémSYBUSchéma TRHR: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 109 086 585–109 086 883, 299 bázíExon 2: 109 087 425–109 088 301, 877 bázíExon 3: 109 119 048–109 121 565, 2 518 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 35 kb genu; 1 197 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRHR

6

pozic v genu TRHR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 35 kb genu TRHR, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRHR: thyrotropin releasing hormone receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trhr

Vancouver

Dante Labs. Gen TRHR: thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trhr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test