Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BTK

Bruton tyrosine kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq22.1
Souřadnice
Chromozom X: 101 349 450–101 386 191 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 36,7 kb
Protein
659 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
ATK, XLA, PSCTK1
Předchozí symboly
AGMX1, IMD1
Transkript MANE Select
ENST00000308731.8NM_000061.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)

    • X-linked agammaglobulinaemia (Bruton type, BTK)X-vázaně recesivní

      Absent B cells and very low antibody levels caused by changes in BTK, usually affecting boys from a few months of age.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je BTK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u BTK. BTK a 18 genů poblíž na chromozomu X, od 100 867 821 do 101 867 820.Chromozom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, řetězec zpětnémNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, řetězec zpětnémXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, řetězec dopřednémARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, řetězec zpětnémTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, řetězec dopřednémTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, řetězec dopřednémCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, řetězec dopřednémDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, řetězec zpětnémTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, řetězec zpětnémTIMM8ABTK: 101 349 450–101 386 191, řetězec zpětnémBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, řetězec dopřednémRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, řetězec dopřednémRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, řetězec zpětnémGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, řetězec dopřednémARMCX4: 101 418 269–101 535 551, řetězec dopřednémARMCX1: 101 550 411–101 554 704, řetězec dopřednémARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, řetězec zpětnémARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, řetězec dopřednémARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, řetězec zpětnémARMCX2Schéma BTK: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 19: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 101 349 450–101 349 956, 507 bázíExon 18: 101 353 194–101 353 351, 158 bázíExon 17: 101 353 870–101 353 988, 119 bázíExon 16: 101 354 630–101 354 694, 65 bázíExon 15: 101 356 052–101 356 268, 217 bázíExon 14: 101 356 784–101 356 955, 172 bázíExon 13: 101 357 509–101 357 583, 75 bázíExon 12: 101 358 310–101 358 437, 128 bázíExon 11: 101 358 617–101 358 696, 80 bázíExon 10: 101 359 293–101 359 347, 55 bázíExon 9: 101 360 088–101 360 150, 63 bázíExon 8: 101 360 568–101 360 755, 188 bázíExon 7: 101 362 173–101 362 240, 68 bázíExon 6: 101 362 561–101 362 689, 129 bázíExon 5: 101 369 998–101 370 079, 82 bázíExon 4: 101 371 633–101 371 701, 69 bázíExon 3: 101 374 536–101 374 634, 99 bázíExon 2: 101 375 144–101 375 314, 171 bázíExon 1: 101 386 062–101 386 191, 130 bází191816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 36,7 kb genu; 1 980 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BTK

226

pozic v genu BTK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,7 kb genu BTK, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BTK: Bruton tyrosine kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/btk

Vancouver

Dante Labs. Gen BTK: Bruton tyrosine kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/btk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test