Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q11.21
Souřadnice
Chromozom 7: 66 987 680–66 995 586 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 7,9 kb
Protein
250 aminokyselin
Další názvy
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
Transkript MANE Select
ENST00000246868.7NM_016038.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Shwachman-Diamond Syndrome

    • A condition mainly caused by recessive changes in SBDS, and less often in EFL1 or other genes, featuring neutropenia, exocrine pancreatic insufficiency and skeletal changes, with an increased risk of bone marrow failure, myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis allows pancreatic enzyme replacement and regular blood and bone marrow monitoring, and guides donor choice if stem cell transplantation is needed.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je SBDS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u SBDS. SBDS a 6 genů poblíž na chromozomu 7, od 66 491 633 do 67 491 632.Chromozom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66 628 865–66 649 067, řetězec dopřednémKCTD7: 66 628 958–66 811 189, řetězec dopřednémRABGEF1: 66 682 105–66 811 464, řetězec dopřednémRABGEF1TMEM248: 66 921 160–66 958 551, řetězec dopřednémTMEM248SBDS: 66 987 680–66 995 586, řetězec zpětnémSBDSTYW1: 66 995 173–67 239 525, řetězec dopřednémTYW1SPDYE21: 67 276 941–67 289 005, řetězec dopřednémSPDYE21Schéma SBDS: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 66 987 680–66 988 499, 820 bázíExon 4: 66 991 137–66 991 301, 165 bázíExon 3: 66 993 217–66 993 417, 201 bázíExon 2: 66 994 212–66 994 341, 130 bázíExon 1: 66 995 290–66 995 586, 297 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 7,9 kb genu; 753 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SBDS

36

pozic v genu SBDS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 36 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (14 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 7,9 kb genu SBDS, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SBDS: SBDS ribosome maturation factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. Gen SBDS: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sbds

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test