Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CYP19A1

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.2
Souřadnice
Chromozom 15: 51 208 057–51 338 596 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 130,5 kb
Protein
503 aminokyselin
Další názvy
ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
Předchozí symboly
CYP19
Transkript MANE Select
ENST00000396402.6NM_000103.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CYP19A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u CYP19A1. CYP19A1 a 7 genů poblíž na chromozomu 15, od 50 773 327 do 51 773 326.Chromozom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbAP4E1: 50 908 668–51 005 899, řetězec dopřednémAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, řetězec zpětnémTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 596, řetězec zpětnémCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, řetězec dopřednémGLDNDMXL2: 51 447 711–51 622 981, řetězec zpětnémDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, řetězec dopřednémSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, řetězec zpětnémLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, řetězec dopřednémTMOD2Schéma CYP19A1: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 51 208 057–51 211 056, 3 000 bázíExon 9: 51 212 320–51 212 561, 242 bázíExon 8: 51 215 070–51 215 232, 163 bázíExon 7: 51 215 703–51 215 817, 115 bázíExon 6: 51 218 541–51 218 655, 115 bázíExon 5: 51 222 349–51 222 525, 177 bázíExon 4: 51 227 779–51 227 933, 155 bázíExon 3: 51 236 859–51 237 009, 151 bázíExon 2: 51 242 768–51 242 950, 183 bázíExon 1: 51 338 495–51 338 596, 102 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 130,5 kb genu; 1 512 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYP19A1

44

pozic v genu CYP19A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 130,5 kb genu CYP19A1, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CYP19A1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CYP19A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyp19a1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyp19a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test