Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KISS1R

KISS1 receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 917 333–921 005 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 3,7 kb
Protein
398 aminokyselin
Další názvy
HOT7T175, AXOR12
Předchozí symboly
GPR54
Transkript MANE Select
ENST00000234371.10NM_032551.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KISS1R uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 19, se závorkou u KISS1R. KISS1R a 45 genů poblíž na chromozomu 19, od 419 169 do 1 419 168.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbSHC2: 416 315–461 100, řetězec zpětnémSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, řetězec zpětnémCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, řetězec dopřednémMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, řetězec dopřednémTPGS1CDC34: 531 435–542 092, řetězec dopřednémCDC34GZMM: 544 034–549 924, řetězec dopřednémGZMMBSG: 571 277–583 498, řetězec dopřednémBSGHCN2: 589 881–617 159, řetězec dopřednémHCN2POLRMT: 617 168–633 619, řetězec zpětnémPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, řetězec dopřednémFGF22RNF126: 647 526–663 336, řetězec zpětnémRNF126FSTL3: 676 366–683 793, řetězec dopřednémFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, řetězec zpětnémPRSS57PALM: 708 906–748 329, řetězec dopřednémPALMMISP: 748 404–764 363, řetězec dopřednémMISPPTBP1: 797 075–812 327, řetězec dopřednémPLPPR3: 810 908–822 619, řetězec zpětnémAZU1: 825 097–832 018, řetězec dopřednémAZU1PRTN3: 840 999–848 255, řetězec dopřednémPRTN3ELANE: 850 951–856 247, řetězec dopřednémELANECFD: 859 426–869 492, řetězec dopřednémCFDMED16: 867 630–893 222, řetězec zpětnémMED16R3HDM4: 896 503–913 245, řetězec zpětnémR3HDM4KISS1R: 917 333–921 005, řetězec dopřednémKISS1RARID3A: 924 528–975 939, řetězec dopřednémARID3AWDR18: 984 248–998 438, řetězec dopřednémWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, řetězec dopřednémGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, řetězec zpětnémTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, řetězec dopřednémCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, řetězec dopřednémABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, řetězec dopřednémARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, řetězec zpětnémPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, řetězec dopřednémGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, řetězec zpětnémSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, řetězec dopřednémSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, řetězec zpětnémCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, řetězec dopřednémATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, řetězec dopřednémMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, řetězec dopřednémCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, řetězec dopřednémFAM174C: 1 276 021–1 279 244, řetězec dopřednémEFNA2: 1 285 873–1 301 431, řetězec dopřednémPWWP3A: 1 354 293–1 378 434, řetězec dopřednémPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, řetězec dopřednémNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, řetězec zpětnémGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, řetězec dopřednémDAZAP1Schéma KISS1R: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 917 333–917 746, 414 bázíExon 2: 918 544–918 668, 125 bázíExon 3: 919 490–919 625, 136 bázíExon 4: 919 874–920 106, 233 bázíExon 5: 920 290–921 005, 716 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 3,7 kb genu; 1 197 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KISS1R

4

pozic v genu KISS1R, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,7 kb genu KISS1R, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KISS1R: KISS1 receptor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kiss1r

Vancouver

Dante Labs. Gen KISS1R: KISS1 receptor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kiss1r

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test