Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SRP54

signal recognition particle 54

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q13.2
Souřadnice
Chromozom 14: 34 982 992–35 029 567 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 46,6 kb
Protein
504 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000216774.11NM_003136.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Jak je SRP54 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u SRP54. SRP54 a 10 genů poblíž na chromozomu 14, od 34 506 280 do 35 506 279.Chromozom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbEAPP: 34 515 938–34 539 793, řetězec zpětnémEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, řetězec zpětnémSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, řetězec zpětnémCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, řetězec zpětnémBAZ1ASRP54: 34 982 992–35 029 567, řetězec dopřednémSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, řetězec dopřednémFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, řetězec zpětnémPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, řetězec dopřednémPRORP: 35 122 549–35 317 474, řetězec dopřednémPSMA6: 35 278 596–35 318 734, řetězec dopřednémPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, řetězec zpětnémNFKBIASchéma SRP54: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 34 982 992–34 983 215, 224 bázíExon 2: 34 996 677–34 996 787, 111 bázíExon 3: 34 999 558–34 999 649, 92 bázíExon 4: 35 000 936–35 001 020, 85 bázíExon 5: 35 007 283–35 007 387, 105 bázíExon 6: 35 008 627–35 008 693, 67 bázíExon 7: 35 008 774–35 008 831, 58 bázíExon 8: 35 011 509–35 011 659, 151 bázíExon 9: 35 013 346–35 013 494, 149 bázíExon 10: 35 013 802–35 013 902, 101 bázíExon 11: 35 014 744–35 014 830, 87 bázíExon 12: 35 018 692–35 018 765, 74 bázíExon 13: 35 018 966–35 019 074, 109 bázíExon 14: 35 022 910–35 023 080, 171 bázíExon 15: 35 028 088–35 028 183, 96 bázíExon 16: 35 029 061–35 029 567, 507 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 46,6 kb genu; 1 515 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SRP54

1

pozice v genu SRP54, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 46,6 kb genu SRP54, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SRP54: signal recognition particle 54. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/srp54

Vancouver

Dante Labs. Gen SRP54: signal recognition particle 54 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/srp54

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test