Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GH1

growth hormone 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q23.3
Souřadnice
Chromozom 17: 63 917 203–63 918 839 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 1,6 kb
Protein
217 aminokyselin
Další názvy
hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
Transkript MANE Select
ENST00000323322.10NM_000515.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u GH1. GH1 a 29 genů poblíž na chromozomu 17, od 63 418 021 do 64 418 020.Chromozom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, řetězec dopřednémTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, řetězec zpětnémCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, řetězec dopřednémACE: 63 484 823–63 521 848, řetězec dopřednémKCNH6: 63 523 310–63 548 987, řetězec dopřednémKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, řetězec dopřednémDCAF7: 63 550 603–63 608 347, řetězec dopřednémTACO1: 63 600 879–63 612 023, řetězec dopřednémTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, řetězec dopřednémMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, řetězec zpětnémSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, řetězec zpětnémLIMD2: 63 702 845–63 752 097, řetězec zpětnémCCDC47: 63 745 250–63 776 351, řetězec zpětnémCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, řetězec dopřednémDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, řetězec zpětnémFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, řetězec dopřednémPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, řetězec zpětnémSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, řetězec zpětnémCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, řetězec zpětnémGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, řetězec zpětnémCSHL1: 63 909 596–63 911 348, řetězec zpětnémCSHL1GH1: 63 917 203–63 918 839, řetězec zpětnémGH1: 63 917 203–63 931 385, řetězec zpětnémCD79B: 63 928 738–63 932 629, řetězec zpětnémCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, řetězec zpětnémPRR29: 63 998 344–64 004 305, řetězec dopřednémPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, řetězec zpětnémICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, řetězec zpětnémERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, řetězec zpětnémTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, řetězec zpětnémPECAM1Schéma GH1: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 63 917 203–63 917 506, 304 bázíExon 4: 63 917 760–63 917 924, 165 bázíExon 3: 63 918 017–63 918 136, 120 bázíExon 2: 63 918 346–63 918 506, 161 bázíExon 1: 63 918 767–63 918 839, 73 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 1,6 kb genu; 654 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GH1

5

pozic v genu GH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 5 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (5 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 1,6 kb genu GH1, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GH1: growth hormone 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gh1

Vancouver

Dante Labs. Gen GH1: growth hormone 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gh1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test