Gen
ACVR1
activin A receptor type 1
- HGNC 171(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000115170(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 90(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q24.1
- Souřadnice
- Chromozom 2: 157 736 446–157 876 330 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 139,9 kb
- Protein
- 509 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- SKR1, ALK2, ACVR1A
- Předchozí symboly
- ACVRLK2
- Transkript MANE Select
- ENST00000434821.7NM_001111067.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ACVR1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
- Autozomálně dominantní
An ACVR1 disorder in which muscles and connective tissue progressively turn to bone, usually with malformed big toes at birth; most cases arise as new variants.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Avoiding biopsies, intramuscular injections and elective surgery prevents flare-ups, and a targeted treatment (palovarotene) is approved in some countries.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je ACVR1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,3 kb z 139,9 kb genu; 1 530 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ACVR1
4
pozic v genu ACVR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 139,9 kb genu ACVR1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.
Rysy spojené s ACVR1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ACVR1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ACVR1: activin A receptor type 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acvr1
Dante Labs. Gen ACVR1: activin A receptor type 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acvr1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů