Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RBM28

RNA binding motif protein 28

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q32.1
Souřadnice
Chromozom 7: 128 297 685–128 343 908 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 46,2 kb
Protein
759 aminokyselin
Další názvy
FLJ10377, NOP4
Transkript MANE Select
ENST00000223073.6NM_018077.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je RBM28 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u RBM28. RBM28 a 12 genů poblíž na chromozomu 7, od 127 820 797 do 128 820 796.Chromozom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, řetězec dopřednémSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, řetězec zpětnémLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, řetězec dopřednémLEPRBM28: 128 297 685–128 343 908, řetězec zpětnémRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, řetězec zpětnémPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, řetězec zpětnémIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, řetězec dopřednémHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, řetězec dopřednémMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, řetězec dopřednémGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, řetězec dopřednémGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, řetězec dopřednémCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, řetězec zpětnémOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, řetězec dopřednémCCDC136Schéma RBM28: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 128 297 685–128 310 931, 13 247 bázíExon 18: 128 313 175–128 313 274, 100 bázíExon 17: 128 314 764–128 315 020, 257 bázíExon 16: 128 317 659–128 317 733, 75 bázíExon 15: 128 317 957–128 318 106, 150 bázíExon 14: 128 321 266–128 321 424, 159 bázíExon 13: 128 323 527–128 323 591, 65 bázíExon 12: 128 324 559–128 324 694, 136 bázíExon 11: 128 325 818–128 325 891, 74 bázíExon 10: 128 330 819–128 330 928, 110 bázíExon 9: 128 333 290–128 333 362, 73 bázíExon 8: 128 335 543–128 335 679, 137 bázíExon 7: 128 335 847–128 336 042, 196 bázíExon 6: 128 337 131–128 337 202, 72 bázíExon 5: 128 338 250–128 338 342, 93 bázíExon 4: 128 338 726–128 338 801, 76 bázíExon 3: 128 339 227–128 339 321, 95 bázíExon 2: 128 339 633–128 339 791, 159 bázíExon 1: 128 343 676–128 343 908, 233 bází191816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 15,5 kb z 46,2 kb genu; 2 280 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RBM28

2

pozic v genu RBM28, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 46,2 kb genu RBM28, včetně intronů, nikoli jen 15,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RBM28: RNA binding motif protein 28. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rbm28

Vancouver

Dante Labs. Gen RBM28: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rbm28

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test