STAT1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Autoimmune Disease

  • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Chronic Mucocutaneous Candidiasis

  • Persistent or recurrent Candida infections of the skin, nails and mucous membranes caused by changes in genes such as STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F and TRAF3IP2.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the cause guides long-term antifungal treatment and, for STAT1 gain-of-function, monitoring for autoimmunity and aneurysms and consideration of targeted JAK-inhibitor therapy.

• Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

  • Complete STAT1 deficiencyAutozomálně recesivní

    Severe mycobacterial and life-threatening viral infections caused by changes in both copies of STAT1.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Stem cell transplantation is usually needed.

  • Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

    Inherited defects in the IL-12/interferon-gamma pathway, caused by genes such as IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 and RORC.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Affected people and at-risk relatives should avoid BCG and other live vaccines, infections need prolonged treatment, and some forms respond to interferon-gamma.

• STAT1 and STAT3 Gain-of-Function Disease

  • STAT1 gain-of-function disease with autoimmunityAutozomálně dominantní

    Enteropathy, endocrine autoimmunity, bacterial and fungal infections and short stature caused by an activating STAT1 change.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    JAK inhibitors can control symptoms, and monitoring for aneurysms and infections is advised.

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Immunodeficiency Disease

    Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je STAT1 uspořádán

Exony tvoří 4,1 kb z 45 kb genu; 2 253 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte STAT1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• C1QAcomplement C1q A chainSdílí 3 onemocnění
• IL17RAinterleukin 17 receptor ASdílí 3 onemocnění
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Sdílí 3 onemocnění
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseSdílí 2 onemocnění
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Sdílí 2 onemocnění
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorSdílí 2 onemocnění
• BCL11BBCL11 transcription factor BSdílí 2 onemocnění
• BLNKB cell linkerSdílí 2 onemocnění
• BTKBruton tyrosine kinaseSdílí 2 onemocnění
• C1QBcomplement C1q B chainSdílí 2 onemocnění
• C1QCcomplement C1q C chainSdílí 2 onemocnění
• C1Scomplement C1sSdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s STAT1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit STAT1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku