Gen
NSMF
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
- HGNC 29843↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000165802↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 26012↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9q34.3
- Souřadnice
- Chromozom 9: 137 447 570–137 459 334 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 11,8 kb
- Protein
- 530 aminokyselin
- Předchozí symboly
- NELF
- Transkript MANE Select
- ENST00000371475.9NM_001130969.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NSMF i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hypogonadotropic Hypogonadism
Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je NSMF uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,6 kb z 11,8 kb genu; 1 593 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ANOS1anosmin 1Sdílí 1 onemocnění
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Sdílí 1 onemocnění
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Sdílí 1 onemocnění
- CPEcarboxypeptidase ESdílí 1 onemocnění
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Sdílí 1 onemocnění
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Sdílí 1 onemocnění
- FGF17fibroblast growth factor 17Sdílí 1 onemocnění
- FGF8fibroblast growth factor 8Sdílí 1 onemocnění
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Sdílí 1 onemocnění
- FOXA2forkhead box A2Sdílí 1 onemocnění
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaSdílí 1 onemocnění
- GH1growth hormone 1Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s NSMF
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NSMF. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NSMF: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nsmf
Dante Labs. Gen NSMF: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nsmf
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů