Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.2
Souřadnice
Chromozom 17: 42 199 177–42 276 391 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 77,2 kb
Protein
787 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000293328.8NM_012448.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis Disorders

    • Growth hormone insensitivity syndrome

      Short stature with normal or high growth hormone but low IGF-1, including Laron syndrome (GHR), IGF1, IGFALS and IGF1R defects, and STAT5B deficiency with immune dysregulation.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Recombinant IGF-1 (mecasermin) can improve growth in some forms; STAT5B deficiency also needs immune and lung follow-up.

Jak je STAT5B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u STAT5B. STAT5B a 37 genů poblíž na chromozomu 17, od 41 737 784 do 42 737 783.Chromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41 750 887–41 797 798, řetězec zpětnémJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, řetězec zpětnémFKBP10: 41 812 079–41 823 221, řetězec dopřednémFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, řetězec zpětnémNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, řetězec dopřednémKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, řetězec zpětnémKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, řetězec zpětnémACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, řetězec dopřednémODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, řetězec dopřednémCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, řetězec zpětnémDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, řetězec dopřednémNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, řetězec zpětnémZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, řetězec zpětnémC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, řetězec zpětnémKAT2A: 42 113 109–42 121 382, řetězec zpětném: 42 119 674–42 154 916, řetězec zpětnémHSPB9: 42 122 804–42 123 352, řetězec dopřednémHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, řetězec zpětnémRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, řetězec zpětnémKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, řetězec zpětnémHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, řetězec zpětnémGHDCSTAT5B: 42 199 177–42 276 391, řetězec zpětnémSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, řetězec dopřednémSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, řetězec zpětnémSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, řetězec zpětnémCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, řetězec dopřednémATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, řetězec dopřednémNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, řetězec dopřednémHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, řetězec dopřednémCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, řetězec dopřednémMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, řetězec zpětnémRETREG3: 42 579 508–42 610 623, řetězec zpětnémTUBG1: 42 609 411–42 615 253, řetězec dopřednémTUBG2: 42 659 223–42 667 007, řetězec dopřednémTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, řetězec zpětnémPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, řetězec zpětnémCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, řetězec dopřednémCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, řetězec zpětnémEZH1Schéma STAT5B: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 42 199 177–42 201 864, 2 688 bázíExon 18: 42 202 340–42 202 447, 108 bázíExon 17: 42 202 757–42 202 808, 52 bázíExon 16: 42 207 558–42 207 728, 171 bázíExon 15: 42 210 171–42 210 301, 131 bázíExon 14: 42 210 403–42 210 497, 95 bázíExon 13: 42 211 984–42 212 190, 207 bázíExon 12: 42 216 014–42 216 106, 93 bázíExon 11: 42 217 160–42 217 282, 123 bázíExon 10: 42 217 377–42 217 464, 88 bázíExon 9: 42 218 151–42 218 330, 180 bázíExon 8: 42 218 723–42 218 878, 156 bázíExon 7: 42 219 312–42 219 463, 152 bázíExon 6: 42 219 712–42 219 842, 131 bázíExon 5: 42 223 382–42 223 556, 175 bázíExon 4: 42 224 779–42 224 868, 90 bázíExon 3: 42 227 529–42 227 685, 157 bázíExon 2: 42 232 000–42 232 137, 138 bázíExon 1: 42 276 248–42 276 391, 144 bází191510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 77,2 kb genu; 2 364 těchto bází kódují protein.

Sekvenování STAT5B

23

pozic v STAT5B, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 3 (13 %) spadají do oblastí, které krátká čtení obtížně zpracovávají.

  • Segmental duplications (3 míst)

Celý genom pokrývá všech 77,2 kb genu STAT5B včetně intronů, nejen 5,1 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (24)

The STAT5B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 19
  • Pravděpodobně patogenní 5
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_012448.4(STAT5B):c.424_427del (p.Leu142fs) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_012448.4(STAT5B):c.2065G>T (p.Glu689Ter) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1906C>T (p.Gln636Ter) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1892G>A (p.Trp631Ter) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1749del (p.Lys583fs) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1718G>A (p.Trp573Ter) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1500_1501dup (p.Lys501fs) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1213_1229del (p.Tyr405fs) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1183G>T (p.Glu395Ter) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1102dup (p.Gln368fs) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1102del (p.Gln368fs) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1009C>T (p.Gln337Ter) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.415C>T (p.Gln139Ter) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.303C>A (p.Cys101Ter) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.245del (p.Leu82fs) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.240_241del (p.Leu82fs) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.121C>T (p.Gln41Ter) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.89_90dup (p.Arg31fs) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.16C>T (p.Gln6Ter) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1906+1G>A (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1896G>T (p.Lys632Asn) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominantPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1776-21_1786dup (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.1681-2A>G (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_012448.4(STAT5B):c.621G>C (p.Lys207Asn) (opens in a new tab)growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessivePravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s STAT5B

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit STAT5B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STAT5B: signal transducer and activator of transcription 5B. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. Gen STAT5B: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stat5b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test