ABCD4

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Homocystinuria & Cobalamin Disorders

  • HomocystinuriaAutozomálně recesivní

    Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

  • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutozomálně recesivní

    Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

• Methylmalonic & Propionic Acidemia

  • Methylmalonic AcidemiaAutozomálně recesivní

    Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Jak je ABCD4 uspořádán

Exony tvoří 3 kb z 17,7 kb genu; 1 821 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ABCD4

Geny spojené se stejnými onemocněními

• HCFC1host cell factor C1Sdílí 3 onemocnění
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Sdílí 3 onemocnění
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated CSdílí 3 onemocnění
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated DSdílí 3 onemocnění
• PRDX1peroxiredoxin 1Sdílí 3 onemocnění
• CD320CD320 moleculeSdílí 2 onemocnění
• MMAAmetabolism of cobalamin associated ASdílí 2 onemocnění
• MMABmetabolism of cobalamin associated BSdílí 2 onemocnění
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseSdílí 2 onemocnění
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseSdílí 2 onemocnění
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Sdílí 1 onemocnění
• AMNamnion associated transmembrane proteinSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s ABCD4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ABCD4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku