Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MNX1

motor neuron and pancreas homeobox 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q36.3
Coordonate
Cromozomul 7: 157.004.854–157.010.663 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 5,8 kb
Proteină
401 de aminoacizi
Denumiri alternative
HB9, HOXHB9, SCRA1
Simboluri anterioare
HLXB9
Transcriptul MANE Select
ENST00000252971.11NM_005515.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

  • Diabetul zaharat neonatal

    • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

Structura genei MNX1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află MNX1. MNX1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 156.507.759 și 157.507.758.Cromozomul 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 MbRNF32: 156.640.281–156.677.780, catena directăRNF32LMBR1: 156.668.946–156.893.225, catena inversăLMBR1NOM1: 156.949.706–156.973.176, catena directăNOM1MNX1: 157.004.854–157.010.663, catena inversăMNX1UBE3C: 157.138.908–157.269.372, catena directăUBE3CDNAJB6: 157.335.381–157.432.974, catena directăDNAJB6Diagrama genei MNX1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 157.004.854–157.005.873, 1.020 de bazeExon 2: 157.006.479–157.006.639, 161 de bazeExon 1: 157.009.660–157.010.663, 1.004 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 5,8 kb ai genei; 1.206 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MNX1

12

poziții în MNX1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,8 kb ai genei MNX1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MNX1: motor neuron and pancreas homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mnx1

Vancouver

Dante Labs. Gena MNX1: motor neuron and pancreas homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mnx1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu