Genă
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000100987↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 30813↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20p11.21
- Coordonate
- Cromozomul 20: 25.075.463–25.082.141 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 6,7 kb
- Proteină
- 365 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PPD, PPCD1
- Simboluri anterioare
- PPCD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VSX1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă VSX1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei VSX1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 6,7 kb ai genei; 1.098 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu VSX1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VSX1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Afișați încă 18 de trăsături
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VSX1: visual system homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vsx1
Dante Labs. Gena VSX1: visual system homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vsx1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni