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Gene

DDHD1

DDHD domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
14q22.1
Coordenadas
Cromossoma 14: 53 036 755–53 153 323 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 116,6 kb
Proteína
900 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1705, PA-PLA1, iPLA1alpha, PAPLA1, iPLA1α
Símbolos anteriores
SPG28
Transcrito MANE Select
ENST00000673822.2NM_001160148.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como DDHD1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa DDHD1. DDHD1 e 6 genes próximos no cromossoma 14, de 52 595 039 a 53 595 038.Cromossoma 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3352,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbGPR137C: 52 552 823–52 637 713, fita diretaGPR137CERO1A: 52 639 915–52 696 025, fita inversaERO1APSMC6: 52 707 156–52 728 605, fita diretaPSMC6STYX: 52 730 043–52 775 008, fita diretaSTYXGNPNAT1: 52 770 976–52 791 700, fita inversaGNPNAT1FERMT2: 52 856 943–52 952 435, fita inversaFERMT2DDHD1: 53 036 755–53 153 323, fita inversaDDHD1Diagrama de DDHD1: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 53 036 755–53 046 949, 10 195 basesExão 12: 53 051 844–53 051 927, 84 basesExão 11: 53 054 438–53 054 629, 192 basesExão 10: 53 055 660–53 055 912, 253 basesExão 9: 53 058 477–53 058 626, 150 basesExão 8: 53 061 126–53 061 201, 76 basesExão 7: 53 062 943–53 063 205, 263 basesExão 6: 53 072 597–53 072 703, 107 basesExão 5: 53 073 741–53 073 847, 107 basesExão 4: 53 091 785–53 091 932, 148 basesExão 3: 53 093 316–53 093 444, 129 basesExão 2: 53 103 683–53 103 856, 174 basesExão 1: 53 152 261–53 153 323, 1063 bases131210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 12,9 kb dos 116,6 kb do gene; 2703 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DDHD1

    21

    posições em DDHD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 116,6 kb de DDHD1, incluindo os intrões, e não apenas os 12,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DDHD1: DDHD domain containing 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ddhd1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DDHD1: DDHD domain containing 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ddhd1

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