Gene
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000213390(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84986(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 97 222 179–97 292 637 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 70,5 kb
- Proteína
- 494 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ00194, MGC14258
- Transcrito MANE Select
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como ARHGAP19 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,4 kb dos 70,5 kb do gene; 1485 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ARHGAP19
1
posição em ARHGAP19 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 70,5 kb de ARHGAP19, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.
Características associadas a ARHGAP19
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ARHGAP19 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Mostrar mais 12 características
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ARHGAP19: Rho GTPase activating protein 19. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arhgap19
Dante Labs. Gene ARHGAP19: Rho GTPase activating protein 19 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arhgap19
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