Característica
Abnormal pyramidal sign
Functional neurological abnormalities related to dysfunction of the pyramidal tract.
Resumo
- Também conhecida como
- Corticospinal signs, Pyramidal signs, Pyramidal tract signs
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal pyramidal sign. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Sempre | Em 1 doença |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Sempre | Em 2 doenças |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO7F-box protein 7 | Sempre | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HTThuntingtin | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Sempre | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| SNCAsynuclein alpha | Sempre | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sempre | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ATXN3ataxin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 173 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADD3adducin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DMXL2Dmx like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIG3DNA ligase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PODXLpodocalyxin like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SACSsacsin molecular chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBPTATA-box binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSdihydropyrimidinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RORARAR related orphan receptor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SQSTM1sequestosome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THAP11THAP domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATXN10ataxin 10 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN8ataxin 8 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Não registado | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| GANgigaxonin | Não registado | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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