Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CIITA

class II major histocompatibility complex transactivator

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.13
Souřadnice
Chromozom 16: 10 877 202–10 936 394 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 59,2 kb
Protein
1 130 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
C2TA, NLRA
Předchozí symboly
MHC2TA
Transkript MANE Select
ENST00000324288.14NM_000246.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autozomálně recesivní

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CIITA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u CIITA. CIITA a 14 genů poblíž na chromozomu 16, od 10 406 798 do 11 406 797.Chromozom 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, řetězec dopřednémATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, řetězec zpětnémEMP2TEKT5: 10 627 501–10 694 930, řetězec zpětnémTEKT5NUBP1: 10 743 786–10 769 812, řetězec dopřednémNUBP1TVP23A: 10 760 919–10 818 794, řetězec zpětnémTVP23ACIITA: 10 877 202–10 936 394, řetězec dopřednémCIITADEXI: 10 928 891–10 942 481, řetězec zpětnémDEXICLEC16A: 10 944 508–11 189 745, řetězec dopřednémCLEC16ASOCS1: 11 246 400–11 256 556, řetězec zpětnémSOCS1RMI2: 11 249 619–11 381 662, řetězec dopřednémTNP2: 11 267 748–11 269 533, řetězec zpětnémTNP2PRM3: 11 273 199–11 273 629, řetězec zpětnémPRM3PRM2: 11 275 632–11 276 488, řetězec zpětnémPRM2PRM1: 11 280 836–11 281 398, řetězec zpětnémAPOLTP: 11 359 845–11 527 247, řetězec zpětnémAPOLTPSchéma CIITA: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 10 877 202–10 877 382, 181 bázíExon 2: 10 895 282–10 895 428, 147 bázíExon 3: 10 895 669–10 895 764, 96 bázíExon 4: 10 898 670–10 898 732, 63 bázíExon 5: 10 898 925–10 899 002, 78 bázíExon 6: 10 901 514–10 901 558, 45 bázíExon 7: 10 902 038–10 902 184, 147 bázíExon 8: 10 902 658–10 902 801, 144 bázíExon 9: 10 903 731–10 903 895, 165 bázíExon 10: 10 904 744–10 904 812, 69 bázíExon 11: 10 906 499–10 908 149, 1 651 bázíExon 12: 10 909 029–10 909 187, 159 bázíExon 13: 10 910 188–10 910 259, 72 bázíExon 14: 10 915 570–10 915 650, 81 bázíExon 15: 10 916 367–10 916 459, 93 bázíExon 16: 10 918 440–10 918 526, 87 bázíExon 17: 10 922 167–10 922 250, 84 bázíExon 18: 10 922 407–10 922 490, 84 bázíExon 19: 10 923 228–10 923 325, 98 bázíExon 20: 10 923 878–10 936 394, 12 517 bází124681012141618205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 16,1 kb z 59,2 kb genu; 3 393 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CIITA

96

pozic v genu CIITA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 59,2 kb genu CIITA, včetně intronů, nikoli jen 16,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CIITA: class II major histocompatibility complex transactivator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ciita

Vancouver

Dante Labs. Gen CIITA: class II major histocompatibility complex transactivator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ciita

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test