Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

RFX5

regulatory factor X5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.3
Souřadnice
Chromozom 1: 151 340 640–151 347 252 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 6,6 kb
Protein
616 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000452671.7NM_001025603.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autozomálně recesivní

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RFX5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u RFX5. RFX5 a 36 genů poblíž na chromozomu 1, od 150 843 946 do 151 843 945.Chromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbARNT: 150 808 617–150 876 771, řetězec zpětnémARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, řetězec dopřednémCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, řetězec dopřednémSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, řetězec zpětnémCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, řetězec dopřednémANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, řetězec zpětnémPRUNE1: 151 008 408–151 035 714, řetězec dopřednémBNIPL: 151 036 321–151 047 720, řetězec dopřednémC1orf56: 151 047 746–151 051 986, řetězec dopřednémC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, řetězec zpětnémCDC42SE1MLLT11: 151 054 177–151 069 544, řetězec dopřednémMLLT11GABPB2: 151 070 514–151 130 109, řetězec dopřednémGABPB2SEMA6C: 151 131 685–151 147 813, řetězec zpětnémTIPE2: 151 156 621–151 160 255, řetězec dopřednémSCNM1: 151 156 664–151 179 006, řetězec dopřednémSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, řetězec zpětnémTMOD4: 151 169 984–151 176 284, řetězec zpětnémTMOD4VPS72: 151 176 304–151 195 321, řetězec zpětnémVPS72PIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, řetězec dopřednémPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, řetězec dopřednémPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, řetězec dopřednémZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, řetězec zpětnémPI4KBRFX5: 151 340 640–151 347 252, řetězec zpětnémRFX5SELENBP1: 151 364 157–151 372 716, řetězec zpětnémSELENBP1PSMB4: 151 399 556–151 401 941, řetězec dopřednémPSMB4POGZ: 151 402 724–151 459 511, řetězec zpětnémPOGZCGN: 151 510 139–151 538 692, řetězec dopřednémCGNTUFT1: 151 540 305–151 583 583, řetězec dopřednémTUFT1SNX27: 151 611 985–151 699 091, řetězec dopřednémSNX27CELF3: 151 700 058–151 716 803, řetězec zpětnémCELF3RIIAD1: 151 710 433–151 729 805, řetězec dopřednémRIIAD1MRPL9: 151 759 643–151 763 522, řetězec zpětnémMRPL9OAZ3: 151 762 899–151 771 334, řetězec dopřednémOAZ3TDRKH: 151 769 799–151 791 416, řetězec zpětnémTDRKHLINGO4: 151 800 264–151 805 419, řetězec zpětnémLINGO4RORC: 151 806 021–151 831 845, řetězec zpětnémRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, řetězec zpětnémC2CD4DSchéma RFX5: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 11: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 151 340 640–151 343 178, 2 539 bázíExon 10: 151 343 342–151 343 442, 101 bázíExon 9: 151 343 681–151 343 882, 202 bázíExon 8: 151 344 197–151 344 278, 82 bázíExon 7: 151 344 417–151 344 536, 120 bázíExon 6: 151 344 728–151 344 847, 120 bázíExon 5: 151 345 106–151 345 188, 83 bázíExon 4: 151 345 928–151 345 961, 34 bázíExon 3: 151 346 205–151 346 333, 129 bázíExon 2: 151 346 489–151 346 606, 118 bázíExon 1: 151 347 211–151 347 252, 42 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 6,6 kb genu; 1 851 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RFX5

41

pozic v genu RFX5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,6 kb genu RFX5, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s RFX5

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RFX5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RFX5: regulatory factor X5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rfx5

Vancouver

Dante Labs. Gen RFX5: regulatory factor X5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rfx5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test