Znak

Moon face

Klinický název: Moon facies

A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.

HPO HP:0500011

Také nazýváno: Puffy face, Puffy facies
Tělesný systém: Abnormality of head or neck

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/moon-facies.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Moon face i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

15 genů spojených s Moon face

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Moon face vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Vždy	U 2 onemocnění
ARMC5armadillo repeat containing 5	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
GNASGNAS complex locus	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
KDM1Alysine demethylase 1A	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
ATRXATRX chromatin remodeler	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
CDH23cadherin related 23	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
TP53tumor protein p53	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
USP48ubiquitin specific peptidase 48	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
USP8ubiquitin specific peptidase 8	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
XYLT1xylosyltransferase 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
H4C5H4 clustered histone 5	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
PDE11Aphosphodiesterase 11A	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal facial shape

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.