Znak
Triangular face
Facial contour, as viewed from the front, triangular in shape, with breadth at the temples and tapering to a narrow chin.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Face with broad temples and narrow chin, Triangular facial shape, Inverted triangular face, Triangular facies
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Triangular face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test189 genů spojených s Triangular face
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Triangular face vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Vždy | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Vždy | U 1 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Vždy | U 2 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAPPA2pappalysin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Vždy | U 2 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 149 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Vždy | U 1 onemocnění |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MVKmevalonate kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRASRAS related | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAX7paired box 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOCADfocadhesin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MTX2metaxin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAOK1TAO kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLCNfolliculin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TALDO1transaldolase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů