Znak
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Round face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test112 genů spojených s Round face
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Round face vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Vždy | U 2 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPEcarboxypeptidase E | Vždy | U 1 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Vždy | U 8 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Vždy | U 2 onemocnění |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CTNND2catenin delta 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 72 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RECQLRecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STX16syntaxin 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO31F-box protein 31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEPTIN9septin 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRTAPcartilage associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EEDembryonic ectoderm development | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů