Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MANBA

mannosidase beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q24
Souřadnice
Chromozom 4: 102 630 770–102 760 968 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 130,2 kb
Protein
879 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000647097.2NM_005908.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Alpha-Mannosidosis and Other Glycoproteinoses

    • Beta-mannosidosisAutozomálně recesivní

      Variable intellectual disability, hearing loss and behavioural problems, caused by MANBA variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MANBA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u MANBA. MANBA a 8 genů poblíž na chromozomu 4, od 102 195 869 do 103 195 868.Chromozom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbSLC39A8: 102 251 037–102 431 258, řetězec zpětnémSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, řetězec dopřednémNFKB1MANBA: 102 630 770–102 760 968, řetězec zpětnémMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, řetězec zpětnémUBE2D3CISD2: 102 868 738–102 903 259, řetězec dopřednémCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, řetězec zpětnémSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, řetězec zpětnémSLC9B2BDH2: 103 077 592–103 099 885, řetězec zpětnémBDH2CENPE: 103 105 349–103 198 463, řetězec zpětnémCENPESchéma MANBA: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 102 630 770–102 632 281, 1 512 bázíExon 16: 102 634 788–102 635 045, 258 bázíExon 15: 102 635 865–102 636 007, 143 bázíExon 14: 102 639 713–102 639 857, 145 bázíExon 13: 102 650 537–102 650 701, 165 bázíExon 12: 102 657 682–102 657 900, 219 bázíExon 11: 102 664 685–102 664 852, 168 bázíExon 10: 102 668 963–102 669 049, 87 bázíExon 9: 102 671 281–102 671 398, 118 bázíExon 8: 102 673 919–102 674 070, 152 bázíExon 7: 102 689 574–102 689 684, 111 bázíExon 6: 102 690 596–102 690 771, 176 bázíExon 5: 102 714 438–102 714 561, 124 bázíExon 4: 102 722 871–102 723 041, 171 bázíExon 3: 102 723 862–102 723 967, 106 bázíExon 2: 102 726 589–102 726 683, 95 bázíExon 1: 102 760 718–102 760 968, 251 bází1716141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 130,2 kb genu; 2 640 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MANBA

101

pozic v genu MANBA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 130,2 kb genu MANBA, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MANBA: mannosidase beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/manba

Vancouver

Dante Labs. Gen MANBA: mannosidase beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/manba

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test