Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

JAK3

Janus kinase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.11
Souřadnice
Chromozom 19: 17 824 782–17 847 982 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 23,2 kb
Protein
1 124 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
L-JAK, JAKL, LJAK, JAK3_HUMAN, JAK-3
Transkript MANE Select
ENST00000458235.7NM_000215.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autozomálně recesivní

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je JAK3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 19, se závorkou u JAK3. JAK3 a 35 genů poblíž na chromozomu 19, od 17 336 382 do 18 336 381.Chromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbGTPBP3: 17 334 920–17 342 735, řetězec dopřednémGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, řetězec zpětnémPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, řetězec zpětnémCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, řetězec zpětnémBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, řetězec dopřednémMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, řetězec zpětnémTMEM221: 17 436 611–17 460 804, řetězec zpětnémNXNL1: 17 455 425–17 460 926, řetězec zpětnémNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, řetězec dopřednémSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, řetězec dopřednémPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, řetězec dopřednémNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, řetězec dopřednémCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, řetězec zpětnémUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, řetězec dopřednémMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, řetězec dopřednémFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, řetězec dopřednémB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, řetězec zpětnémINSL3JAK3: 17 824 782–17 847 982, řetězec zpětnémJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, řetězec dopřednémRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, řetězec dopřednémSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, řetězec dopřednémCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, řetězec dopřednémKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, řetězec dopřednémARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, řetězec zpětnémIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, řetězec dopřednémMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, řetězec dopřednémPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, řetězec dopřednémIFI30: 18 173 150–18 178 122, řetězec dopřednémIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, řetězec dopřednémMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, řetězec zpětnémPDE4C: 18 207 961–18 255 419, řetězec zpětnémPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, řetězec zpětnémPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, řetězec zpětnémCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, řetězec zpětnémIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, řetězec zpětnémJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, řetězec zpětnémLSM4Schéma JAK3: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 17 824 782–17 826 910, 2 129 bázíExon 23: 17 830 108–17 830 218, 111 bázíExon 22: 17 830 503–17 830 620, 118 bázíExon 21: 17 831 228–17 831 400, 173 bázíExon 20: 17 831 674–17 831 798, 125 bázíExon 19: 17 832 519–17 832 708, 190 bázíExon 18: 17 832 790–17 832 929, 140 bázíExon 17: 17 834 571–17 834 721, 151 bází. 2 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 17 834 852–17 835 003, 152 bázíExon 15: 17 835 083–17 835 215, 133 bázíExon 14: 17 835 924–17 836 051, 128 bází. 2 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 17 837 129–17 837 213, 85 bází. 2 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 17 837 932–17 838 063, 132 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 17 838 263–17 838 390, 128 bázíExon 10: 17 839 477–17 839 663, 187 bází. 2 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 17 840 230–17 840 341, 112 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 17 841 389–17 841 546, 158 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 17 841 640–17 841 762, 123 bázíExon 6: 17 842 316–17 842 610, 295 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 17 843 027–17 843 172, 146 bázíExon 4: 17 843 380–17 843 491, 112 bázíExon 3: 17 843 777–17 843 900, 124 bázíExon 2: 17 844 234–17 844 430, 197 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 17 847 946–17 847 982, 37 bází2422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 23,2 kb genu; 3 375 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte JAK3

131

pozic v genu JAK3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,2 kb genu JAK3, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Varianty se stránkou (17)

Varianty genu JAK3 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.862-2A>GIntron 617 841 764Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1701+1G>AIntron 1217 837 931Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1914G>TExon 1417 835 924Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2680+89G>AIntron 1917 832 430Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C193Yc.578G>AExon 617 842 599Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C227Pfs*49c.678_679delExon 617 842 497Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C565Xc.1695C>AExon 1217 837 938Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D784Nc.2350G>AExon 1717 834 571Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G589Sc.1765G>AExon 1317 837 150Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
K59Xc.175A>TExon 217 844 243Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 17 variant genu JAK3 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JAK3: Janus kinase 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/jak3

Vancouver

Dante Labs. Gen JAK3: Janus kinase 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/jak3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test