Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Elf-like facial appearance

Klinický název: Elfin facies

This is a description previously used to describe a facial form characterized by a short, upturned nose, wide mouth, widely spaced eyes, and full cheeks. Because of the imprecision in this definition it is preferable to describe these features precisely. This term is retained because it was often used in the past, but it should not be used for new annotations.

HPO HP:0004428

Shrnutí

Také nazýváno
Elf-like facial features
Tělesný systém
Abnormality of head or neck

11 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 7 more reports

Every condition report

Přečtěte si geny spojené s Elf-like facial appearance i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

22 genů spojených s Elf-like facial appearance

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Elf-like facial appearance vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alphaVždyU 1 onemocnění
HEPHL1hephaestin like 1VždyU 1 onemocnění
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1VždyU 1 onemocnění
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ELNelastinVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
GTF2Igeneral transcription factor IIiVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
LIMK1LIM domain kinase 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
METTL27methyltransferase like 27Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
RFC2replication factor C subunit 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
STX1Asyntaxin 1AVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
TBL2transducin beta like 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
TMEM270transmembrane protein 270Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
INSRinsulin receptorNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal facial shape

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Get my Genome TestSee the condition reports