Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FERRY3

FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.32
Souřadnice
Chromozom 12: 4 487 735–4 538 469 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 50,7 kb
Protein
552 aminokyselin
Další názvy
Fy-3
Předchozí symboly
C12orf4
Transkript MANE Select
ENST00000261250.8NM_020374.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je FERRY3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 12, se závorkou u FERRY3. FERRY3 a 14 genů poblíž na chromozomu 12, od 4 013 102 do 5 013 101.Chromozom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, řetězec dopřednémCCND2: 4 273 762–4 405 490, řetězec dopřednémTIGAR: 4 307 763–4 360 028, řetězec dopřednémTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 713, řetězec zpětnémFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, řetězec zpětnémFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 469, řetězec zpětnémFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, řetězec dopřednémRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, řetězec dopřednémDYRK4: 4 604 944–4 662 643, řetězec dopřednémAKAP3: 4 613 383–4 649 072, řetězec zpětnémAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, řetězec dopřednémNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, řetězec dopřednémGALNT8: 4 719 870–4 851 927, řetězec dopřednémGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, řetězec dopřednémKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, řetězec dopřednémKCNA1Schéma FERRY3: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 4 487 735–4 489 899, 2 165 bázíExon 13: 4 490 522–4 490 589, 68 bázíExon 12: 4 491 177–4 491 234, 58 bázíExon 11: 4 500 138–4 500 340, 203 bázíExon 10: 4 505 306–4 505 380, 75 bázíExon 9: 4 517 061–4 517 189, 129 bázíExon 8: 4 518 058–4 518 255, 198 bázíExon 7: 4 518 774–4 518 880, 107 bázíExon 6: 4 525 254–4 525 375, 122 bázíExon 5: 4 525 484–4 525 583, 100 bázíExon 4: 4 529 869–4 530 050, 182 bázíExon 3: 4 534 157–4 534 302, 146 bázíExon 2: 4 536 017–4 536 219, 203 bázíExon 1: 4 538 409–4 538 469, 61 bází141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,8 kb z 50,7 kb genu; 1 659 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte FERRY3

    13

    pozic v genu FERRY3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 50,7 kb genu FERRY3, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FERRY3: FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ferry3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FERRY3: FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ferry3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test