Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GJB2

gap junction protein beta 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q12.11
Souřadnice
Chromozom 13: 20 187 470–20 192 938 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 5,5 kb
Protein
226 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CX26, NSRD1
Předchozí symboly
DFNB1, DFNA3
Transkript MANE Select
ENST00000382848.5NM_004004.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GJB2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 13, se závorkou u GJB2. GJB2 a 7 genů poblíž na chromozomu 13, od 19 690 204 do 20 690 203.Chromozom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, řetězec zpětnémPSPC1ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, řetězec zpětnémZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, řetězec dopřednémZMYM2GJA3: 20 138 252–20 161 615, řetězec zpětnémGJA3GJB2: 20 187 470–20 192 938, řetězec zpětnémGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 450, řetězec zpětnémGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, řetězec zpětnémCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, řetězec dopřednémIFT88Schéma GJB2: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 2: 158 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 20 187 470–20 189 603, 2 134 bází. 21 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 20 192 783–20 192 938, 156 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 5,5 kb genu; 681 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GJB2

163

pozic v genu GJB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,5 kb genu GJB2, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (22)

Varianty genu GJB2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.-22-2A>CIntron 120 189 605Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>GExon 220 189 581Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>TExon 220 189 581Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2T>CExon 220 189 580Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2T>GExon 220 189 580Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.3G>AExon 220 189 579Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E47Kc.139G>AExon 220 189 443Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G12Cc.34G>TExon 220 189 548Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G12Vfs*2c.35delExon 220 189 546Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
K188Rc.563A>GExon 220 189 019Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 22 variant genu GJB2 →

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s GJB2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GJB2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJB2: gap junction protein beta 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gjb2

Vancouver

Dante Labs. Gen GJB2: gap junction protein beta 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gjb2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test