Znak
Small face
A face that is short and narrow.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Small face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test20 genů spojených s Small face
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Small face vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| GHRgrowth hormone receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů