Znak
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Flat face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test115 genů spojených s Flat face
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Flat face vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CDH1cadherin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Vždy | U 2 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 75 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 6 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF22kinesin family member 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FBXO31F-box protein 31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MATN3matrilin 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTNND1catenin delta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů