Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DPM2

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.11
Souřadnice
Chromozom 9: 127 935 099–127 937 854 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 2,8 kb
Protein
84 aminokyselin
Další názvy
MGC21559, MGC111193
Transkript MANE Select
ENST00000314392.13NM_003863.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DPM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u DPM2. DPM2 a 33 genů poblíž na chromozomu 9, od 127 436 477 do 128 436 476.Chromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbZNF79: 127 424 374–127 449 728, řetězec dopřednémZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, řetězec zpětnémRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, řetězec dopřednémLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, řetězec zpětnémNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, řetězec dopřednémSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, řetězec zpětnémCFAP157: 127 706 979–127 716 002, řetězec dopřednémCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, řetězec dopřednémTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, řetězec zpětnémTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, řetězec zpětnémSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, řetězec dopřednémCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, řetězec dopřednémFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, řetězec zpětnémENGAK1: 127 866 435–127 878 558, řetězec zpětnémAK1: 127 867 850–127 906 022, řetězec zpětnémST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, řetězec zpětnémST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, řetězec zpětnémST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, řetězec zpětnémPIP5KL1DPM2: 127 935 099–127 937 854, řetězec zpětnémDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, řetězec zpětnémEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, řetězec zpětnémNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, řetězec dopřednémSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, řetězec zpětnémPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, řetězec dopřednémLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, řetězec dopřednémBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, řetězec zpětnémCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, řetězec dopřednémDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, řetězec zpětnémGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, řetězec dopřednémSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, řetězec zpětnémTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, řetězec dopřednémCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, řetězec dopřednémSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, řetězec dopřednémURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, řetězec dopřednémCERCAMSchéma DPM2: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 127 935 099–127 935 780, 682 bázíExon 3: 127 936 553–127 936 655, 103 bázíExon 2: 127 937 434–127 937 523, 90 bázíExon 1: 127 937 818–127 937 854, 37 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 2,8 kb genu; 255 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DPM2

6

pozic v genu DPM2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,8 kb genu DPM2, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DPM2: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dpm2

Vancouver

Dante Labs. Gen DPM2: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dpm2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test