Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COG7

component of oligomeric golgi complex 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p12.2
Souřadnice
Chromozom 16: 23 388 493–23 453 189 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 64,7 kb
Protein
770 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000307149.10NM_153603.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je COG7 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 16, se závorkou u COG7. COG7 a 14 genů poblíž na chromozomu 16, od 22 920 841 do 23 920 840.Chromozom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, řetězec dopřednémHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, řetězec zpětnémUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, řetězec dopřednémSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, řetězec dopřednémSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 189, řetězec zpětnémCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, řetězec zpětnémGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, řetězec zpětnémEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, řetězec dopřednémUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, řetězec zpětnémNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, řetězec zpětnémPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, řetězec dopřednémDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, řetězec dopřednémPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, řetězec zpětnémERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, řetězec dopřednémCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, řetězec dopřednémPRKCBSchéma COG7: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 23 388 493–23 389 086, 594 bázíExon 16: 23 392 380–23 392 523, 144 bázíExon 15: 23 393 233–23 393 347, 115 bázíExon 14: 23 398 046–23 398 129, 84 bázíExon 13: 23 403 694–23 403 834, 141 bázíExon 12: 23 406 076–23 406 262, 187 bázíExon 11: 23 410 295–23 410 360, 66 bázíExon 10: 23 413 448–23 413 564, 117 bázíExon 9: 23 416 967–23 417 121, 155 bázíExon 8: 23 418 700–23 418 827, 128 bázíExon 7: 23 424 749–23 424 947, 199 bázíExon 6: 23 433 545–23 433 667, 123 bázíExon 5: 23 434 636–23 434 718, 83 bázíExon 4: 23 442 477–23 442 645, 169 bázíExon 3: 23 445 048–23 445 164, 117 bázíExon 2: 23 445 813–23 445 961, 149 bázíExon 1: 23 452 826–23 453 189, 364 bází1716141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,9 kb z 64,7 kb genu; 2 313 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte COG7

    30

    pozic v genu COG7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 64,7 kb genu COG7, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COG7: component of oligomeric golgi complex 7. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cog7

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COG7: component of oligomeric golgi complex 7 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cog7

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test