Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p22.3
Souřadnice
Chromozom 6: 24 649 979–24 666 899 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 16,9 kb
Protein
362 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
TTRAP
Transkript MANE Select
ENST00000378198.9NM_016614.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Dědičnost

    Autozomálně recesivní
    Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

    Jak je TDP2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u TDP2. TDP2 a 11 genů poblíž na chromozomu 6, od 24 158 439 do 25 158 438.Chromozom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24 171 747–24 383 300, řetězec zpětnémDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, řetězec dopřednémMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, řetězec zpětnémGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, řetězec dopřednémALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, řetězec zpětnémKIAA0319TDP2: 24 649 979–24 666 899, řetězec zpětnémTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, řetězec dopřednémACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, řetězec zpětnémC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, řetězec dopřednémGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, řetězec zpětnémARMH2: 24 797 373–24 809 798, řetězec zpětnémRIPOR2: 24 803 362–25 042 170, řetězec zpětnémRIPOR2Schéma TDP2: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 24 649 979–24 651 069, 1 091 bázíExon 6: 24 652 983–24 653 153, 171 bázíExon 5: 24 654 412–24 654 530, 119 bázíExon 4: 24 657 812–24 657 903, 92 bázíExon 3: 24 658 561–24 658 734, 174 bázíExon 2: 24 666 526–24 666 611, 86 bázíExon 1: 24 666 698–24 666 899, 202 bází7515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,9 kb z 16,9 kb genu; 1 089 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TDP2

    5

    pozic v genu TDP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 16,9 kb genu TDP2, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TDP2: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TDP2: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tdp2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test